☆★　ウィリアムズ症候群　１　★★

1 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2009/12/15(火) 22:31:48 ID:u2W8hB/e.net

精神的・身体的な発達の遅れ

乳児期の高カルシウム血症、
妖精様の特異顔貌、
大動脈弁上狭窄、心疾患、高血圧症、ヘルニア、胃腸疾患。

顔貌…広い額、上向きのあぐら鼻、ぶ厚い唇、乱食い歯、なで肩、紅彩の放射線模様。
特徴的な歩行、嘔吐、便秘、授乳困難、異常な睡眠パターン、音に過敏、衝動的な性格、
集中力の欠如などが特徴。

性的早熟が顕著。


視角、空間の認識欠陥に起因する軽度〜重度の学習障害
特に数、時間の概念に障害が見られる

粗大、微細運動機能の発達遅延にて困難が続く
衝動的な性格、集中力の欠如などの人格問題を呈する

同年代の子供と人間関係を築くのが難しく、年下の子供か大人と一緒にいることを好む
活動過剰といった行動上の気質から、社会的孤立と不安がある
知的機能、理性、社会的行動および自立する能力において欠如がみられる


最終身長は平均より低い（男性の場合、約１５５〜１６０cm。）

※　遺伝子病のため根本的治療法はありません

2 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2009/12/16(水) 00:52:45 ID:mEHjEpN0.net

顔貌図解　　ttp://newsimg.bbc.co.uk/media/images/44101000/jpg/_44101206_williams.jpg

3 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2009/12/16(水) 21:18:21 ID:brW0YPSO.net

性的早熟が顕著。　 ←って一体どういう事？？？

4 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2009/12/17(木) 20:58:33 ID:IaAXm60b.net

人数は多いのでしょうか????

5 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2009/12/19(土) 15:46:38 ID:Wm0FURcR.net

ダウン症ほどいないのでは？
あまり聞いた事も見た事もない。

6 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2009/12/20(日) 18:27:30 ID:tgTUQVfF.net

妖精様の特異顔貌　　想像つかないのですが・・・

7 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2009/12/21(月) 13:31:06 ID:TH9iP3SI.net

ttp://img507.imageshack.us/img507/3256/44101206williams6720f0ak8.jpg

8 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2009/12/25(金) 21:22:43 ID:Od3FtvfO.net

へぇ〜

9 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2009/12/26(土) 15:22:31 ID:j0RGw1BZ.net

よくありがちな顔だな。

10 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2009/12/27(日) 21:38:15 ID:LnUjb6Ba.net

うぇ…

11 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2009/12/30(水) 22:04:40 ID:oVjDAWau.net

見た事ないぞ

12 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/01/10(日) 22:10:42 ID:bMOF+oNG.net

で、女性の平均身長は？

13 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/01/29(金) 01:01:36 ID:hAjchALS.net

140？

14 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/02/09(火) 21:19:23 ID:hP3SK1y0.net

日本人に多いの？

15 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/03/16(火) 00:06:20 ID:1JCrVpcZ.net

>>3
生理などが異常に早い子が多いそうです。
>>4
ｳｨﾘｱﾑｽﾞは20000人に1人と言われていましたが、最近では10000人に1人と言われています。
>>5
ﾀﾞｳﾝ症は800人に1人と言われています。
>>6
想像しやすいのはﾃﾞｨｽﾞﾆｰの白雪姫に出てくる小人ですね。
>>12
うちの娘は医師から、将来身長138cmと言われました。
>>14
ｳｨﾘｱﾑｽﾞ症候群は約50年前にｳｨﾘｱﾑｽﾞ医師が発見した病気なのですが、日本ではまだ認知度が低く
診断されてない方もまだいると思うのでなんとも言えないですね。

16 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/03/16(火) 15:18:34 ID:mjovhmMz.net

不謹慎ながらF1のウィリアムズチームをイメージしてしまった

17 ：チンポ刑事純情派 ◆TINPOc54oQ ：2010/03/18(木) 02:14:10 ID:Shyh8IL0.net

バリチェロ？

18 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/04/12(月) 02:45:22 ID:jd+Jcuc/.net

生理が早いって…
男児は？

19 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/04/24(土) 15:02:10 ID:4iCrI2mX.net

車椅子生活を余儀なくされたりするわけじゃないのか。

20 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/05/20(木) 22:06:22 ID:KX6lSplW.net

>>18
夢精が早い、まじまじ

21 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/06/01(火) 22:27:47 ID:mlhUs9ur.net

個人的には病気の方より発見者のウィリアムズサンの方が気になる

22 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/06/03(木) 23:09:10 ID:ruWPTjEI.net

>>20 もし子供が出来たら遺伝するの？　
性的に興味を持ったりするのも早いって事・・・？？？

23 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/06/22(火) 21:50:22 ID:dU9v6Q8S.net

ハンディキャップ板でカタワシリーズのスレ乱立する>>1の正体

・無能。これといって取り柄なしなしで健常者には殆ど勝てる人間がいない
・カタワに彼女を取られたことがある。
・カタワにとことん馬鹿にされ自尊心ズタスタにされた。しかも
　怖くて反撃すら出来ない

のいずれかだと思う

24 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/07/19(月) 02:22:31 ID:h2y0VhS0.net

>>15 白雪姫の小人が想像できません・・・　

25 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/07/20(火) 20:19:25 ID:AbkjJN4H.net

>>24
ggr

26 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/07/27(火) 00:36:07 ID:InirZdYR.net

なで肩　色黒　クビ長　腫れ目　長鼻下　くせ毛
歩行特徴　言語不明瞭　抱きつき癖　よだれ　
ガチャ歯　低身長　上向きあぐら鼻　

特徴↑

27 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/08/15(日) 09:55:23 ID:RkNmf7Ik.net

写真お願いします｡

28 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/08/20(金) 02:43:59 ID:LPm1yjj5.net

これってバーバラ・オークレイ博士の本で読んだ気がする。
脳に器質的な異常があって、凄まじいほどに善人(良くも悪くも)になるんだっけ？

29 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/08/20(金) 13:05:31 ID:nRCIOrvq.net

やたら馴れ馴れしくくっついて来たり､ある程度の年齢になったらその距離の読めなさがむしろ気持ち悪がられる｡
ひとなつっこいで済むのは幼児期まで!

知能と反比例に性的成長のみ早いらしいので､男性患者には要注意…

30 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/09/09(木) 20:26:59 ID:GSgZxd26.net

うゎ…

31 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/09/13(月) 03:01:19 ID:70NW1pTv.net

性欲もすごいんやろか？

32 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/09/14(火) 10:55:19 ID:7xf/o1QJ.net

きっかり50%の確率でこの染色体異常は遺伝します｡
子供など作るウィリアムズ症候群はいないでしょうが､
抱きついたり触って来たり気持ち悪い｡
当然衝動が抑えられないでしょう､小人の見た目に､判断がつかない為大人(もしくはそれ以上)の欲求とは不気味……

33 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/09/18(土) 03:43:34 ID:12LfQ6XP.net

猫泣き症候群にも注目してよ
オレのことなんだが

34 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/10/26(火) 22:06:23 ID:3NMNRSLi.net

私は小児科の医師で、患者さんにwilliams症候群の子がいます。
このスレをみてショックでした。
自分や自分の家族、自分の子がこういった先天性奇形をもつ疾患になったときの
ことを考えてみてください。
先天性奇形は必ずしも全てが遺伝性ではありません。
孤発例もあります。

確かに先天性奇形の子たちは驚くほど似かよった顔貌・性格ですが、当たり前ですが
それぞれ個性があり、善人も悪人もいます。

35 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2010/10/31(日) 00:37:00 ID:4aPIaLf+.net

先天異常は「狐発例もあります」じゃなくて、「遺伝例もあります」じゃ？
狐発の方が多いよね？本当に医者？

36 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2011/03/03(木) 09:31:23.83 ID:9T5RGRWQ.net

>>34 先天性奇形　なの？　まぁ確かにかなり特徴ある容貌だけど・・・

37 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2011/04/27(水) 12:29:05.49 ID:seKJkDky.net

ウィリアムズの患者同士が子供を作ると、１００％遺伝するのですか？

38 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2011/05/02(月) 01:54:22.42 ID:GdaEnSM1.net

ウィリアムズ症候群？
http://kokusaikekkonblog.up.seesaa.net/image/P_william.jpg

39 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2011/05/05(木) 11:02:49.21 ID:HLUGScwQ.net

失礼な、ウィリアム王子は染色体異常でも奇形顔でも低身長でも知的障害でもありませんよ。

40 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2011/05/14(土) 15:07:46.17 ID:2PGaBikr.net

ウィリアムズ同士で子供が出来たら(まぁないと思うけどw。)より重度で生まれたりするの？

親はそれでも、羽のない天使ちゃんとか思うのかな？

41 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2011/07/22(金) 11:40:14.06 ID:7hiKVHj0.net

ヌーナン症候群とウィリアムズ症候群を掛け合わせして、どっちが強く表現系として出るか見てみたい
さらにはアンジェルマン症候群とも掛け合わせしてみたい

42 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2011/07/22(金) 12:15:33.69 ID:sh1GAwV1.net

サラブレッドみたいで面白そうだなｗ

43 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2012/01/13(金) 20:19:54.65 ID:vVZ/q2Wu.net

健常者と組み合わせると遺伝の確率は？

44 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2012/01/14(土) 07:15:49.75 ID:rBepxAJy.net

顔貌
広い額で小さな頭、眼周囲の浮腫、紅彩の放射線模様、上向きの鼻、鞍鼻、厚い唇、乱食いの歯、小顎

体格、体形
撫で肩、首なが、突き出たお腹、特徴的な歩行

45 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2012/01/26(木) 14:21:28.10 ID:un2uG8jt.net

ゆう子とは出会い系サイトで知り合った。
当時彼女は19歳。
隣市の病院勤務だった。
今思うと、顔も可愛かったよなあ…この前ブックオフにあった写真集「NUDETY」の菅野美穂似だわ。
身長が175�pあったのには驚いたが(俺は180�p)。
Ａカップの微乳の乳首の色がビンクと茶色の中間だったのが印象深い。
ああん、もっとSEXすべきだった！

46 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2012/02/13(月) 16:58:38.72 ID:iy1Wborc.net

近所のウザいばあさん、間違いなくあてはまるわ。
いつも構ってほしそうにウロウロ
通行人にいきなり話しかけては引かれてる
本当にウザい

47 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2012/04/22(日) 14:05:09.44 ID:C5mDNs/G.net

age

48 ：てｓｔ ◆CSZ6G0yP9Q ：2013/11/24(日) 22:51:40.43 ID:KWfNqZHc.net

aa

49 ：てｓｔ ◆GZrABNwtFc ：2013/11/24(日) 22:54:33.66 ID:KWfNqZHc.net

ウホッ

50 ：てｓｔ ◆EUWlqFWJAk ：2013/11/24(日) 22:56:12.26 ID:KWfNqZHc.net

トリップ

51 ：てｓｔ ◆GmgU93SCyE ：2013/11/24(日) 22:57:32.63 ID:KWfNqZHc.net

abc

52 ：てｓｔ ◆5m18GD4M5g ：2013/11/24(日) 22:58:38.78 ID:KWfNqZHc.net

aho

53 ：てｓｔ ◆j0Oon93KwY ：2013/11/24(日) 23:00:09.48 ID:KWfNqZHc.net

KGB

54 ：てｓｔ ◆8x8z91r9YM ：2013/11/24(日) 23:01:17.48 ID:KWfNqZHc.net

パチンコ

55 ：てｓｔ ◆ncKvmqq0Bs ：2013/11/24(日) 23:02:19.31 ID:KWfNqZHc.net

銀河鉄道

56 ：てｓｔ ◆wSaCDPDEl2 ：2013/11/25(月) 22:57:56.54 ID:CvoeR6Xy.net

為五郎

57 ：てｓｔ ◆Ci3UmwhFqY ：2013/11/25(月) 23:00:00.67 ID:CvoeR6Xy.net

８時だよ

58 ：てst ◆E1yyNEjdEc ：2013/11/25(月) 23:10:10.02 ID:5iZcVA60.net

全員集合！

59 ：てｓｔ ◆E1yyNEjdEc ：2013/11/25(月) 23:36:11.28 ID:CvoeR6Xy.net

おめこ

60 ：アフラック ◆VlTziwCZ.k ：2013/11/28(木) 17:31:27.86 ID:HxNfQOyH.net

アフラック

61 ：あ ◆S8OdcxRcoM ：2014/01/05(日) 16:48:48.61 ID:QGjVrzkJ.net

テスト

62 ：あ ◆VlTziwCZ.k ：2014/01/05(日) 16:51:25.30 ID:QGjVrzkJ.net

むう

63 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2014/02/04(火) 10:59:41.13 ID:TSlEgD8E.net

い#短断端LAK

64 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2014/02/04(火) 11:02:45.52 ID:TSlEgD8E.net

う#LAK短断端

65 ：い ◆VlTziwCZ.k ：2014/02/04(火) 11:05:34.53 ID:TSlEgD8E.net

む

66 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2014/02/09(日) 21:31:13.57 ID:pgwEokjL.net

　　　　　　|
　 　＼　　__　　／
　 　＿　（ｍ）　＿
　 　　　　|ミ|
　 　／ 　.｀´　 ＼
　　　 　∧＿∧
　　　　<｀∀´　∩ 　　　
　　　　（つ　　丿
　　　 <＿＿ ノ
　　　　 　レ

67 ：だめだこりゃ ◆Qm1g5oI4q.43 ：2014/02/25(火) 18:15:20.54 ID:gXbZ+NqS.net

テスト

　　　　　　|
　 　＼　　__　　／
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　 　　　　|ミ|
　 　／ 　.｀´　 ＼
　　　 　∧＿∧
　　　　<｀∀´　∩ 　　　
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　　　 <＿＿ ノ
　　　　 　レ

68 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2015/06/29(月) 22:00:45.88 ID:nHb8IOqY.net

名無しさん＠介護・福祉板：2015/05/28(木) 19:36:35.47 ID:W6qxB5kV
夕方にフジでしてた障害者支援施設での虐待を告発した映像が胸糞悪すぎて怒りがあふれてくるわ
https://youtu.be/Di2ZH2BINSM

69 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2016/01/23(土) 14:46:12.38 ID:NBPFoGq+.net

就労移行支援事業所は、利用者1名×1日で行政から1万円前後の補助金が出てるんだよね。。

70 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2016/03/09(水) 14:48:14.21 ID:f0erWJ2R.net

もし世界にウィリアム症候群の人間しかいなかったら

71 ：名無しさん＠お腹いっぱい。：2017/04/13(木) 15:17:28.84 ID:MC811kEw.net

このスレは機能してないのでしょうか？

義理の妹の子供ですが、1歳半位からあれ？と思う部分が多くて
例にあげると
知能と身体の遅れ；2歳になっても意思の疎通が出来ない、言葉が出てこなく指差しで要望を伝える。他の子供と関係を築けない。
(ここは子供なので個体差があると思って眺めて居られたが。過去に同年の子供と遊ぶ事があったのだが、遊んでいた子の親が、子供の年齢を聞くなりそれとなく引き離す事が多々あった。)低身長で検診に引っ掛かる。
衝動的で暴力的；何度注意しても動物の尾を引っ張る、棒状の物があれば回りを構わず振り回す、大人を叩く、破壊衝動が強い。
偏食；お菓子やジュースでお腹一杯にする、食卓で食事をしお腹を満たすという概念がない。(躾の問題の可能性もあるので口には出さず)
風貌；ダウン症等に見られる眉間の出っ張り、コーンヘッドのような不自然な頭の形、目の回りの浮腫のような腫れぼったさ、つったような糸目、上を向いたあぐら鼻。(両親には似ていない)
対応；人見知りはしない、初見の相手でも自ら膝に座る、醜美で人を選ぶ部分が強い。

上記に書いてある事が、違和感として感じている内容で、挙げられる部分です。
言葉にするのが難しく、直感的にあれ？と思うことは多々あります。
先程ドキュメンタリーを見て、今まで感じていた疑問が、これではないのか？と思い、こちらに書かせていただきました。
お子さんが診断を受けた切っ掛け等(自分達で不思議に思った、家族からの言葉が切っ掛け、検診の際に発覚)教えていただけたら嬉しいです。
義理の妹に家族が増えるとの事なのですが、本人が手が回らないから余裕がないからと、回りに負担を強いてまで子供を増やしてほしくはないのと、上記の子供への対応を見ているとそもそも家族を増やせる状態ではないのもあって、
はっきり言うべきか迷っています。