女性特有の発達障害「MICPCH症候群」の病態メカニズムを解明−信州大 [748768864]

1 ：番組の途中ですがアフィサイトへの＼(^o^)／です ：2019/01/30(水) 14:33:21.70 ID:UCxBPFL0M.net ?2BP(1000)

http://img.5ch.net/ico/nida.gif
信州大学は1月25日、女性特有の神経発達障害のひとつであるMICPCH症候群の病態メカニズムを解明したと発表した。
http://www.qlifepro.com/news/20190130/pathology-of-micpch-syndrome.html

2 ：番組の途中ですがアフィサイトへの＼(^o^)／です ：2019/01/30(水) 14:34:05.13 ID:plUNTk2iK.net

嘘松病

3 ：番組の途中ですがアフィサイトへの＼(^o^)／です ：2019/01/30(水) 15:08:27.82 ID:imEtL0As0.net

>この異常なシナプスの形成はGluN2Bと呼ばれる神経伝達物質受容体の発現が低下していることによって引き起こされることを突き止めた。
で、興奮性・抑制性シナプスの数のバランスが崩れる、って話かよくわからんけど

4 ：番組の途中ですがアフィサイトへの＼(^o^)／です ：2019/01/30(水) 15:09:27.66 ID:OUj/lA8a0.net

MARCH症候群に見えた

5 ：番組の途中ですがアフィサイトへの＼(^o^)／です ：2019/01/30(水) 16:31:30.88 ID:00yT9VdT0.net

●MICPCH は, 中等度〜重度知能障害, 進行性小頭+/-眼科奇形, 感音難聴の女性で典型性にみられる
　53例の女性患者が報告されており, 最年長は21歳である (2013.11)
　大多数は一人座りができる
　20%-25% は歩行可能である
　言語はほぼ欠損している
　神経学的症状には, 軸性筋緊張低下, 四肢の筋緊張亢進/形成, ジストニアまたは他の運動障害があるかもしれない
　ほおｂ 40% はけいれんをもつ
　行動は睡眠障害, 常同手運動および自傷がみられる
・7例の男性患者が報告されており, 重症表現型をもつ→少ないのは早期男性死亡のためである

6 ：番組の途中ですがアフィサイトへの＼(^o^)／です ：2019/01/30(水) 20:49:53.42 ID:LhpyCvAyM.net

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